Ελλάδα

Μεγαλακρία: Όσα πρέπει να γνωρίζετε

H επίκουρη καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας, Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης γράφει στην «Βραδυνή της Κυριακής» για τη σπάνια νόσο, μεγαλακρία

Photo P Xekouki

Αναδημοσίευση από την «Βραδυνή της Κυριακής»

Γράφει η Παρασκευή Ξεκούκη, επίκουρη καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας, Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης

Πρόκειται για σπάνια νόσο, με συχνότητα 40 με 70 περιπτώσεις ανά εκατομύριο κατοίκων, που οφείλεται σε υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης (GH) από τα σωματοτρόπα κύτταρα της υπόφυσης στα οποία δημιουργείται ένας καλοήθης -συνήθως- όγκος (σωματοτρόπο αδένωμα). Η υπόφυση είναι ένας μικροσκοπικός αδένας στη βάση του εγκεφάλου και είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση και έκκριση ορμονών, καθώς και για τη ρύθμιση του λοιπού ενδοκρινικού συστήματος.

Η ετυμολογία του όρου μεγαλακρία προέρχεται από τις λέξεις: «μεγάλο» + «άκρο», και υποδηλώνει τη μεγέθυνση των χεριών, των ποδιών, αλλά και του προσώπου. Ο γιγαντισμός είναι μία κατάσταση ανάλογη της μεγαλακρίας, η οποία οφείλεται στην ανάπτυξη ενός σωματοτρόπου αδενώματος σε παιδί που δεν έχει ολοκληρώσει την ανάπτυξή του και επομένως δέν έχει επέλθει ακόμα η σύγλειση των επιφύσεων των μακρών οστών. Κύριο χαρακτηριστικό του γιγαντισμού είναι η υπέρμετρη κατά μήκος αύξηση, σε αντίθεση με τη μεγαλακρία, στην οποία παρατηρείται διόγκωση των άκρων καθώς συμβαίνει σε ενήλικες που έχει επιτευχθεί το τελικό ύψος.

Αν και τα περισσότερα αδενώματα της υπόφυσης είναι σποραδικά (δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), υπάρχουν σπάνια οικογενή σύνδρομα, τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων και τα οποία, μεταξύ άλλων, εμφανίζονται και με μεγαλακρία/γιγαντισμό. Σε αυτά ανήκουν το σύνδρομο της πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ 1), το σύμπλεγμα Carney, και τα οικογενή μεμονωμένα αδενώματα της υπόφυσης.

Η υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης δεν επιδρά μόνο στα άκρα, αλλά και σε όλους σχεδόν τους ιστούς και τα όργανα του σώματος, με χαρακτηριστική την υπερτροφία της καρδιάς. Οι επιδράσεις της περίσσειας της αυξητικής ορμόνης ασκούνται είτε άμεσα από την ίδια την GH είτε έμμεσα μέσω της υπερπαραγωγής σωματομεδίνης (IGF-1) από το ήπαρ.

Η διάγνωση της μεγαλακρίας είναι εξαιρετικά δύσκολη, αφού τα αναφερόμενα συμπτώματα είναι κοινά με άλλες παθήσεις, όπως η υπερβολική εφίδρωση, η λιπαρότητα του δέρματος, ο πονοκέφαλος, η υπέρταση, ο διαβήτης, οι αιμωδίες (μούδιασμα) των άνω άκρων, η δίογκωση του θυρεοειδούς αδένα, η μυική αδυναμία και η κόπωση. Λόγω της αργής και ύπουλης ανάπτυξης του νοσήματος, συνήθως η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει ακόμα και 10 χρόνια. Στην πλήρη ανάπτυξη της νόσου εντυπωσιάζει η τραχύτητα των χαρακτηριστικών του προσώπου, με αύξηση του μεγέθους της ρινός, των χειλέων και των μαλακών μορίων του προσώπου, προβολή των υπεροφρύων τόξων, προγναθισμό, μακρογλωσσία και αύξηση του ενδοδοντικού διαστήματος. Επειδή οι αλλαγές αυτές συμβαίνουν πολύ αργά, δεν γίνονται αντιληπτές από τον ασθενή και το κοντινό του περιβάλλον. Ωστόσο, σύγκριση τωρινής με παλαιότερες φωτογραφίες αναδεικνύει τη σημαντική αλλαγή του προσώπου. Από μελέτες έχει βρεθεί ότι η διόγκωση των άκρων είναι από τις πρώτες αλλαγές που συμβαίνουν, και επομένως η αύξηση του μεγέθους του παπουτσιού σε έναν ενήλικα ή η ανάγκη συνεχόμενης αύξησης του μεγέθους των δακτυλιδιών θα πρέπει να θέσει ισχυρά την υποψία. Σε περίπτωση επέκτασης του αδενώματος στους γύρω ιστούς και κυρίως προς την πλευρά του οπτικού χιάσματος που βρίσκεται ακριβώς πάνω από την υπόφυση, μπορεί να παρουσιαστούν διαταραχές της όρασης και απώλεια μέρους του οπτικού πεδίου.

Εξαιτίας των σοβαρών επιπλοκών της μεγαλακρίας, που αφορούν κυρίως το καρδιαγγειακό, το προσδόκιμο της επιβίωσης μειώνεται κατά 10 περίπου χρόνια, σε σύγκριση με τον υγιή πληθυσμό.

Η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση των επιπέδων της GH και του IGF1, και στη μαγνητική τομογραφία υπόφυσης όπου συνήθως αναδεικνύεται το αδένωμα.

Η αντιμετώπιση της μεγαλακρίας είναι δύσκολη και συχνά απαιτείται συνδυασμός θεραπειών για τη μείωση των επιπέδων της GH, του IGF-1 και τη συρρίκνωση του όγκου. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο οι ασθενείς να απευθύνονται σε ενδοκρινολόγους για να έχουν σωστή διερεύνηση και αντιμετώπιση της νόσου και των επιπλοκών της. Η θεραπεία εκλογής είναι η διασφηνοειδική (διαρρινική) ενδοσκοπική χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης από έμπειρο και εξειδικευμένο νευροχειρουργό. Η φαρμακευτική αγωγή αποτελεί δεύτερης γραμμής θεραπεία, συνήθωςσε περίπτωση εμμένουσας νόσου μετεγχειρητικά. Ωστόσο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί από την αρχή όταν υπάρχει αντένδειξη για χειρουργική αφαίρεση σε ασθενείς υψηλού χειρουργικού κινδύνου. Χρησιμοποιούνται κυρίως τα ανάλογα σωματοστατίνης μακράς δράσης (οκτρεοτίδη, λανρεοτίδη, πασιρεοτίδη), ο ανταγωνιστής του υποδοχέα της GH (pegvisomant), ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χορηγηθεί συμπληρωματική θεραπεία με αγωνιστή ντοπαμίνης (καμπεργολίδη, βρωμοκρυπτίνη). Η ακτινοθεραπεία αποτελεί τρίτης γραμμής θεραπεία σε ασθενείς που δεν επιτυγχάνουν έλεγχο της νόσου μετά χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική θεραπεία ή και τα δύο.

Δείτε επίσης