Πάτρα: Περιγραφή σοκ από τον καρδιολόγου του Ωνασείου

Σαν χάρτινοι πύργοι καταρρέουν τα υπερασπιστικά αφηγήματα της Ρούλας Πισπιρίγκου, η οποία ακόμη και μέσα από τα κάγκελα της φυλακής, επαναφέρει στο προσκήνιο το αρχικό της άλλοθι, αυτό του «σπάνιου γονιδίου», ως αιτία των θανάτων και των τριών παιδιών της.

Ωστόσο, οι επιστήμονες έψαξαν και βρήκαν 948 γονίδια, αλλά και οι συνδυαστικές αιματολογικές και καρδιολογικές εξετάσεις που έγιναν σε όλα τα μέλη της οικογένειας για να βρεθεί αν υπάρχει κάποια κληρονομική πάθηση, διαψεύδοντάς την κατηγορηματικά.

Το MEGA αποκάλυψε μάλιστα πώς έγιναν οι εξετάσεις του γενετικού ελέγχου και τι έψαξαν οι επιστήμονες, καθώς και τα αποτελέσματα, σύμφωνα με την κατάθεση του υπεύθυνου της Μονάδας Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων του Ωνασείου, του καρδιολόγου Άρη Αναστασάκη.

«Ο κύριος Ηλιάδης μου ζήτησε να κάνουμε γενετικό έλεγχο στην οικογένεια Δασκαλάκη, γιατί υπήρχαν ήδη δύο αιφνίδιοι θάνατοι και η Τζωρτζίνα νοσηλευόταν μετά από ανακοπή. Ζητήσαμε αίμα της Τζωρτζίνας και αίμα του έξι μηνών βρέφους, που είχε πεθάνει. Επιπλέον ζητήσαμε να μας στείλουν, ό,τι κλινικό στοιχείο υπήρχε από το πρώτο παιδί της οικογένειας που είχε πεθάνει το 2019, την Μαλένα. Ήρθαν και οι γονείς στο Ωνάσειο και πήραν δείγμα αίματος, ενώ υποβλήθηκαν σε πλήρη καρδιολογικό έλεγχο».

Οι εξετάσεις των γονιών, αλλά και των παιδιών ήταν απολύτως καθαρές και έδειξαν ότι δεν υπήρχε κάποια κληρονομική πάθηση στην οικογένεια. Οι επιστήμονες αρχικά έκαναν γονιδιακούς ελέγχους στο αίμα της Τζωρτζίνας και της Ίριδας, ελέγχοντας 128 γονίδια που ευθύνονται για καρδιακές παθήσεις και όπως λέει χαρακτηριστικά o καρδιολόγος «δεν βρήκαμε τίποτα».

«Προχωρήσαμε σε ανεξάρτητο έλεγχο των δύο παιδιών, της Ίριδας και της Τζωρτζίνας. Πήραμε το αίμα του ενός παιδιού (Τζωρτζίνα) και το ελέγξαμε για όλα τα 128 γονίδια που συνδέονται με μυοκαρδιοπάθειες και αρρυθμιογόνα, ηλεκτρικά σύνδρομα που προκαλούν νεανικό αιφνίδιο θάνατο. Το ίδιο ακριβώς κάναμε και για το άλλο παιδί (Ίριδα). Το αποτέλεσμα των γενετικών ελέγχων ήταν αρνητικό για μεταλλάξεις, παθολογικές σε όλα τα γονίδια που ελέγχθηκαν. Με λίγα λόγια δεν βρήκαμε τίποτα».

Ο καρδιολόγος του Ωνασείου όμως δεν σταμάτησε εκεί. Απευθύνθηκε και σε άλλο εξειδικευμένο κέντρο για περαιτέρω εξετάσεις, όπου ελέγχθηκαν επιπλέον 840 γονίδια. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων βγήκαν στις 30 Μάρτιου και ήταν επίσης αρνητικά και σε κάποια γονιδιακή πάθηση.

«Ουσιαστικά εξαντλήσαμε τα όρια της υπάρχουσας γνώσης στην εξέταση της διερεύνησης του αιφνίδιου θανάτου. Στην συνέχεια, για λόγους ερευνητικούς, στείλαμε ξανά τα δείγματα αίματος των παιδιών στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών για να διερευνηθούν για 840, πλέον, γονίδια».

Τι κατέγραψε ο απινιδωτής στον θάνατο της Τζωρτζίνας
Στην κατάθεσή του ο καρδιολόγος θυμάται την έκπληξή του όταν του τηλεφώνησε ο συνάδελφός του και τον ενημέρωσε για τον θάνατο της 9χρονης, με τον ίδιο να αποκλείει την καρδιολογική αιτία θανάτου.

«Όταν πέθανε η Τζωρτζίνα μου τηλεφώνησε ο κύριος Παπαγιάννης και μου είπε: ‘Δεν φαντάζεσαι τι έγινε, πέθανε και το τρίτο παιδί της οικογένειας Δασκαλάκη από την Πάτρα’. Μόλις μου το είπε αμέσως το μυαλό μου πήγε σε οτιδήποτε άλλο εκτός από καρδιολογικής αιτίας».

Στην αποκαλυπτική του μαρτυρία, ο καρδιολόγος αναφέρεται λεπτομερώς στην ημέρα του κατέληξε η 9χρονη και στις τελευταίες καταγραφές του απινιδωτή στα κρίσιμα λεπτά του θανάτου της.

«Ο απινιδωτής άρχισε να βηματοδοτεί, που σημαίνει ότι ο απινιδωτής λειτουργούσε κανονικά και στη συνέχεια το μυοκάρδιο έπαψε να αντιδρά. Ένιωσα μεγάλη έκπληξη. Είχαμε οχυρώσει αυτό το παιδί ηλεκτρικά πλήρως και δεν υπήρχε καμία ένδειξη ότι υπήρχε πρόβλημα με την αντλία, το μυοκάρδιο.

Από περιγραφή όμως που σας είπα, βλέπαμε από τον απινιδωτή ότι συμβαίνει αυτό ακριβώς, για το οποίο είχαμε οχυρώσει το παιδί.

Βλέπαμε δηλαδή ότι:
-Δεν είχε γίνει κοιλιακή ταχυκαρδία, ο οποίος είναι και ο συνήθης μηχανισμός που σκοτώνει ένα παιδί ξαφνικά.
-Ήταν πολύ περίεργο που ξαφνικά ξεκίνησε μια βραδυκαρδία που δεν είχε καταγραφεί στις προηγούμενες φάσεις.
-Ήταν ανεξήγητο το ότι σταμάτησε να λειτουργεί το μυοκάρδιο».
Ο καρδιολόγος είναι «καταπέλτης» λέγοντας ότι σε φυσιολογικές συνθήκες θα έπρεπε να είχε καταγραφεί μια σταδιακή μετάβαση ωσότου καταλήξει το παιδί, κάτι που δεν καταγραφεί, καθώς η κάρδια έπαψε να λειτουργεί απότομα.

«Με απλά λόγια, από τις καταγραφές βλέπαμε ότι ο βηματοδότης έδινε το ηλεκτρικό ερέθισμα, αλλά το μυοκάρδιο δεν αντιδρούσε. Το μυοκάρδιο παύει να λειτουργεί όταν δεν μεταφέρεται αίμα στην κάρδια ή όταν το αίμα δεν μεταφέρει οξυγόνο στα κύτταρα.

Στην περίπτωση λοιπόν της Τζωρτζίνας έχουμε μια απότομη μετάβαση σε ένα απόλυτα καταστροφικό γεγονός, δηλαδή στην καταστροφή του μυοκαρδίου. Ωστόσο δεν γίνονται έτσι τα πράγματα. Θα έπρεπε να υπήρχε μια προειδοποιητική φάση και εξέλιξη, κάτι το οποίο δεν συνέβη».