«Ασθενείς με VHL, σπάνιοι και ξεχωριστοί» - 28 Φεβρουαρίου: Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θέτει ως στόχο για ακόμη μία φορά τη βελτίωση των συνθηκών αντιμετώπισης των ατόμων με νόσο VHL (Von Hippel Lindau disease), τον κληρονομικό καρκίνο του νεφρού.

Η νόσος VHL είναι μία σπάνια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να συμβούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια – φαιοχρωμοκύτωμα, παραγαγγλίωμα, που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα. Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 45 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, ασχολείται με κάθε «σπάνιο ασθενή» αλλά και κάθε ασθενή με καρκίνο του νεφρού. Το σωστό οικογενειακό ιστορικό στον θεράποντα ιατρό αλλά και η έγκαιρη διάγνωση με σωστή παρακολούθηση, φέρνουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα, στη διάγνωση αλλά και την ποιότητα ζωής του ασθενή.

Στόχος του Συλλόγου είναι η αναγνώριση της μη αναστρέψιμης πάθησης από την ιατρική κοινότητα, και από όλους τους δημόσιους φορείς, κάτι που ήδη έχει επιτευχθεί σε μεγάλο βαθμό, αφού έχει ενταχθεί η νόσος (orphacode892, icd 10, Q85.8&9¹) στον ΕΠΠΠΑ (ΦΕΚ Β΄5987/31.12.18²) καθώς και στον πρόσφατο πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες (ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-2018³), για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας καθορίζεται επ΄αόριστον, εφόσον η αναπηρία ξεπερνά το 50%. Επιπλέον στοχεύει, όπως στο εξωτερικό, στη δημιουργία κέντρου αναφοράς για την πολυσυστηματική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης). Επιπροσθέτως, πολύ σημαντικό είναι οι εθελοντές γιατροί μας να λάβουν την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE, να μπορούν οι ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν κάθε νέα θεραπεία (FDA drug approval 13/8/21⁴) αφού εγκριθεί από την ΕΜΑ.

Η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος δήλωσε χαρακτηριστικά: «Προτεραιότητά μας είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου ώστε να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους. Εμείς συνεχίζουμε ακόμη να προσπαθούμε να συμβάλουμε με κάθε δυνατό τρόπο σε αυτό. Θέλουμε να βάλουμε και εμείς το λιθαράκι μας στην εύρεση της θεραπείας και άλλων καρκίνων, όπως και ολόκληρη η οικογένεια της VHL ALLIANCE, με την ερευνητική της ομάδα η οποία βραβεύτηκε και με nobel prize σχετικά το 2019. Επίσης είμαστε ενωμένοι με την IKCC (International Kidney Cancer Coalition), όπου παρακολουθούμε κάθε νέο και θεραπεία και για τον καρκίνο του νεφρού, που είναι η κύρια κακοήθειά μας. Και τέλος θα ήθελα να ευχαριστήσω και την ομάδα των ερευνητών γιατρών μας στην Αμερική, που έχει ήδη δώσει 8 στοχευμένες θεραπείες για τον καρκίνο».

Λίγα λόγια για την VHL

H Οικογένεια του V.H.L. family - Alliance, είναι ο κύριος πόρος ή το κέντρο ανταλλαγής πληροφοριών και υποστήριξης για το V.H.L., την ασθένεια Von Hippel-Lindau που είναι μία νεοπλασματική πολυσυστηματική κληρονομική σπάνια νόσος που η έρευνά της έχει δώσει λύσεις για πολλούς καρκίνους έως τώρα και συνεχίζει παίρνοντας και το 2019 οι ερευνητές της το νόμπελ ιατρικής και φυσιολογίας (https://www.vhl.org/about/news-events/nobel-prize-2019/), προς όφελος των ασθενών, και κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, των κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού. Ιδρύθηκε το 1993. Πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα και συνδέεται με περίπου το 90% όλων των ασθενών με V.H.L., που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως.

Πηγές - Αναφορές

¹ www.orpha.net

² http://www.et.gr/idocs-nph/search/pdfViewerForm.html?args=5C7QrtC22wG3UHk-ZeQumndtvSoClrL8XkWRWJ8mPhb3U4LPcASlceJInJ48_97uHrMts-zFzeyCiBSQOpYnTy36MacmUFCx2ppFvBej56Mmc8Qdb8ZfRJqZnsIAdk8Lv_e6czmhEembNmZCMxLMtf6h_rs7hcWillYpLpOPyXwQEkyAVDf70XJM-UvgiVpL

³http://www.et.gr/idocs-nph/search/pdfViewerForm.html?args=5C7QrtC22wG3UHk-ZeQumndtvSoClrL8oegNlWStPL_NZ8op6Z_wSuJInJ48_97uHrMts-zFzeyCiBSQOpYnT00MHhcXFRTs5f6_W0fuCTmebOgdn0EiDS_ZeewzvMStomHlxltvBSM.

⁴ https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-belzutifan-cancers-associated-von-hippel-lindau-disease?utm_medium=email&utm_source=govdelivery