Σύνδρομο VHL σπάνιο και πολύπλευρο Όσα πρέπει να γνωρίζουμε!

To σύνδρομο Von Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων και όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος.

Σχετίζεται με μια ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων, με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC), το φαιοχρωμοκύττωμα και το παραγαγγλίωμα. Τα αιμαγγειοβλαστώματα του αμφιβληστροειδούς είναι η πιο συχνή αρχική εκδήλωση της νόσου (πολλαπλά και αμφοτερόπλευρα σε περίπου 50% των περιπτώσεων). Είναι συνήθως ασυμπτωματικά, αλλά μπορεί να προκαλέσουν αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, οίδημα της ωχράς κηλίδας, γλαύκωμα, και απώλεια της όρασης. Αιμαγγειοβλαστώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) είναι πρώτη εκδήλωση της νόσου σε περίπου 40% των ασθενών ενώ οι πολλαπλές νεφρικές κύστεις είναι πολύ συχνές και ο κίνδυνος της εμφάνισης νεφροκυτταρικού καρκινώματος είναι υψηλός.

Αιτία του συνδρόμου είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο VHL, με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται η παραγωγή της πρωτεΐνης VHL ή να παράγεται μη λειτουργική πρωτεΐνη με αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση και τον συνακόλουθο σχηματισμό όγκων και κύστεων. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και υπάρχει 50% πιθανότητα να περάσει από τον φέροντα την μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα. Η έγκαιρη ανίχνευση αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση της ασθένειας, και η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση των όγκων.

Το σωστό οικογενειακό ιστορικό στον θεράποντα ιατρό αλλά και η έγκαιρη διάγνωση με σωστή παρακολούθηση, φέρνουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα, στην διάγνωση αλλά και την ποιότητα ζωής του ασθενή.

Ο σύλλογος VHL Family Alliance Greece είναι μέλος της παγκόσμιας οικογένειας Vhl Alliance η οποία είναι ο κύριος πόρος ή το κέντρο ανταλλαγής πληροφοριών και υποστήριξης για το V.H.L., προς όφελος των ασθενών, καθώς και κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού. Στόχοι του συλλόγου είναι : η αναγνώριση αυτής της μη αναστρέψιμης πάθησης από την ιατρική κοινότητα , και από όλους τους δημόσιους φορείς, κάτι που ήδη έχει επιτευχθεί σε μεγάλο βαθμό, αφού έχει ενταχθεί η νόσος ( icd 10, Q 85.8) στον ΕΠΠΠΑ ( ΦΕΚ Β΄5987/31,12,18) καθώς και στον πρόσφατο πίνακα με τις μη αναστρέψιμες νόσους( ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-2018), για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας καθορίζεται επ΄αόριστον, εφόσον η αναπηρία ξεπερνά το 50%. Επιθυμούμε, όπως στο εξωτερικό, τη δημιουργία κέντρου αναφοράς για αυτήν την πολυσυστηματική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, ( αρχικού και παρακολούθησης).

Η VHL Alliance είναι συνδεδεμένη και με την IKCC ( International Kidney Cancer Coalition), παρακολουθώντας τις εξελίξεις στον καρκίνο του νεφρού , που είναι και η κύρια κακοήθεια στο σύνδρομο VHL.

Η πρόοδος της επιστήμης έχει επιφέρει σημαντική βελτίωση στο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με VHL. Όπως τεκμηριώνεται στο Journal of Medical Genetics, το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με VHL έχει αυξηθεί σχεδόν 17 χρόνια. Η αλληλούχιση του γονιδίου VHL, η βελτίωση της διάγνωσης, ο περιορισμός της αφαίρεσης ολόκληρων οργάνων όταν υπάρχει ένας μικρός όγκος και η διατήρηση υγιούς και ενεργού ιστού—αυτά είναι μερικά από τα πολλά βήματα που έχουν βοηθήσει στη βελτίωση της πρόγνωσης για όσους έχουν προσβληθεί από το VHL. Το ταξίδι προς τη θεραπεία βρίσκεται ήδη σε καλό δρόμο και σύντομα θα έχουμε νέα για την Ευρώπη αλλά και τη χώρα μας. Είναι σημαντικό να ειπωθεί ότι η ομάδα των ερευνητών γιατρών στην Αμερική, έχει ήδη δώσει 8 στοχευμένες θεραπείες για τον καρκίνο που σχετίζεται με τη νόσο αυτή

Αθηνά οz Aλεξανδρίδου

Chair vhl alliance Greece

Εδρα : Tήνου 41-κυψέλη

Tel +2102711306 & +6944969603,

Mail address hellas@vhl.org

http://www.vhlgr.org/ & http://www.vhl.org & http://www.vhl-europa.org