Θετικές εξελίξεις για την θεραπεία σπάνιας νευροπαραλυτικής ασθένειας

Ελπίδες και προσδοκίες για την θεραπεία μιας σπάνιας νευροπαραλυτικής ασθένειας, αυτής της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ, φέρνει η έγκριση και κυκλοφορία του πρώτου καινοτόμου φαρμάκου στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής.

Πρόκειται για το πρώτο φάρμακο που παίρνει έγκριση από τον FDA, και γεννά αισιοδοξία και θετικές εξελίξεις τόσο στους πέντε χιλιάδες πάσχοντες από την Αταξία του Φρίντριχ στις ΗΠΑ όσο και στους Έλληνες ασθενείς.

Για αυτό άλλωστε ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ, μια σπάνια κληρονομούμενη νευροεκφυλιστική νόσος, έχει θέσει ως προτεραιότητα την άμεση εισαγωγή του φαρμάκου στην χώρα μας και την έγκαιρη πρόσβαση των Ελλήνων πασχόντων άνω των 16 ετών στη θεραπεία.

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσος, που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, αυτό της Φραταξίνης, και χαρακτηρίζεται από αταξία (έλλειψη τάξης και συντονισμού), μυϊκή ατροφία κυρίως των κάτω άκρων, αστάθεια, σκολίωση, δυσαρθρία κόπωση, διαβήτη, απώλεια όρασης και ακοής καθώς και καρδιοπάθεια απειλητική για τη ζωή των ασθενών.

Η νόσος αυτή προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας με προσδόκιμο ζωής τα 25-30 έτη. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα. Η νόσος είναι προοδευτικά επιδεινούμενη. Ο ασθενής εντός 10 ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο, προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.

Το φάρμακο αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ και αναμένεται να είναι διαθέσιμο στους 5.000 ασθενείς των ΗΠΑ έως τον Ιούνιο του 2023.

Σχολιάζοντας την έγκριση του φαρμάκου στις ΗΠΑ η αντιπρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου κ. Χ. Ζούβα, η οποία είναι και η ίδια πάσχουσα αναφέρει μεταξύ άλλων πως «αισθάνομαι ανακουφισμένη ότι πλέον κάτι αρχίζει να αλλάζει και για εμάς. Θα ήθελα να εκφράσω ευγνωμοσύνη στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα που εργάζονται ακατάπαυστα όλα αυτά τα χρόνια για καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών μας. Εντείνουμε τις προσπάθειές μας για την πρόσβαση στο φάρμακο και των Ελλήνων ασθενών».

Από την πλευρά του ο Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου και πατέρας ανήλικου ασθενή κ. Βασίλης Καρατζιάς δήλωσε ότι «τα θαύματα γίνονται αληθινά όταν πιστεύεις σε αυτά. Η σημερινή ημέρα αποτελεί το επιστέγασμα των προσπαθειών της σπάνιας κοινότητάς μας και σηματοδοτεί την αρχή της προσπάθειάς μας για έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση των ασθενών μας στη συγκεκριμένη θεραπεία. Είμαι σίγουρος ότι η πολιτεία θα σταθεί δίπλα στους ασθενείς μας και θα εργαστούμε όλοι μαζί για την άμεση εισαγωγή της στην Ελλάδα. Ο χρόνος είναι κάτι που οι ασθενείς μας δεν έχουν. Ας κάνουμε το καλύτερο για να τους δώσουμε την ελπίδα που δικαιούνται».

Ο Σύλλογος είναι μέλος του EuroAtaxia, ευρωπαϊκού οργανισμού που συντονίζει τις εθνικές προσπάθειες για την Αταξία του Φρίντριχ, του EURORDIS, Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, και συνεργάτης της Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA), της μεγαλύτερης μη κυβερνητικής οργάνωσης γονέων.