Βρετανία:Οι γιατροί ανακάλυψαν την αιτία που μια 75χρονη δεν νιώθει πόνο και φόβο
Ο ρόλος του σπάνιου μεταλλαγμένου γονιδίου και το μοναδικό γενετικό προφίλ της ηλικιωμένης
Μια ηλικιωμένη γυναίκα στην Βρετανία είχε γίνει πρώτο θέμα παγκοσμίως, πριν έξι χρόνια για το γεγονός ότι είχε αναισθησία στον πόνο, τον φόβο και το άγχος.
Τότε ηλικιωμένη Jo Cameron που ζει στην Σκωτία είχε γίνε το επίκεντρο των επιστημόνων καθώς η γυναίκα αυτή δεν έχει νιώσει ποτέ στη ζωή της πονοκέφαλο, ούτε είχε ωδίνες στη διάρκεια του τοκετού, ενώ όταν καιγόταν κάποιο σημείο του δέρματος της το κατάλαβε όταν άρχισε να μυρίζει η σάρκα της. Σε άλλη περίπτωση που είχε σπάσει το χέρι της η ηλικιωμένη το αντιλήφθηκε μετά από πάρα πολλές ημέρες.
Χρειάστηκε να περάσουν δέκα χρόνια για να μπορέσουν να βρουν οι επιστήμονες από το Λονδίνο τον λόγο για τον οποίο μία 75χρονη από τη Σκωτία είναι κυριολεκτικά αναίσθητη στον πόνο και ταυτοχρόνως ατρόμητη και αφύσικα ήρεμη, ό,τι κι αν συμβαίνει στη ζωή της. Το κλειδί, λένε, είναι το σπάνιο γενετικό προφίλ της.
Το κλειδί της αναισθησίας της Βρετανίδας κρύβεται στο γονίδιο- στο γενετικό της προφίλ
Το 2013 οι γιατροί της ηλικιωμένης την είχαν στείλει σε γενετιστές του University College του Λονδίνου (UCL), όταν επιβεβαίωσαν ότι η τότε 65χρονη γυναίκα δεν ένιωθε πόνο μετά από σοβαρά χειρουργεία. Εκείνη την περίοδο είχε κάνει επέμβαση στο ισχίο και στο χέρι της χωρίς να… ιδρώσει το αυτάκι της, ενώ φυσιολογικά θα έπρεπε να αισθανθεί αρκετό πόνο.
Έπειτα από αρκετά χρόνια ερευνών, οι επιστήμονες του UCL εντόπισαν στα κύτταρά της ένα άγνωστο έως τότε γονίδιο, που έφερε μία σπάνια μετάλλαξη. Το γονίδιο ονομάστηκε FAAH-OUT και θεωρήθηκε ότι ήταν η αιτία των μοναδικών χαρακτηριστικών της ηλικιωμένης γυναίκας.
Οι επιστήμονες δεν μπορούσαν να καταλάβουν πως ακριβώς αυτό το γενετικό προφίλ την προστάτευε από τον πόνο. Έτσι συνέχισαν τις έρευνές τους για να εξακριβώσουν τι ακριβώς συμβαίνει.
Τα νέα ευρήματα των ερευνών τους τα οποία δημοσίευσαν στην ιατρική επιθεώρηση Brain έδειξαν ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο FAAH-OUT καταστέλλει αποτελεσματικά ένα άλλο γονίδιο, το οποίο ρυθμίζει: τον πόνο, την μνήμη, την ψυχική διάθεση.
Ακόμη διαπίστωσαν και άλλες σημαντικές μεταλλάξεις στο γενετικό προφίλ της 75χρονης Βρετανίδας από την Σκωτία. Οι μεταλλάξεις αυτές εντοπίστηκαν σε δύο άλλα γονίδια (λέγονται BDNF και ACKR3). Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτές συμβάλλουν στο μειωμένο άγχος και φόβο της ασθενούς.
Επίσης οι ερευνητές κατέγραψαν αυξημένη δραστηριότητα σε ένα άλλο γονίδιο, το WNT16. Προγενέστερες μελέτες έχουν συσχετίσει αυτό το γονίδιο με την επούλωση των οστών.
«Το γενετικό προφίλ της Jo Cameron είναι μοναδικό. Η αρχική ανακάλυψη της γενετικής ρίζας της ιδιαιτερότητάς της ήταν μία μοναδική στιγμή. Ωστόσο τώρα, με τα νέα ευρήματα, αρχίζει το θέμα να αποκτά ενδιαφέρον», δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής Dr. James J. Cox, καθηγητής Γενετικής Ανθρώπινου Πόνου στο UCL.
Όπως εξήγησε, η κατανόηση του τι ακριβώς συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο, ανοίγει τον δρόμο για να την ανάπτυξη φαρμάκων για τους πάσχοντες από χρόνιο πόνο.
Η όλη έρευνα έγινε σε δείγματα ιστών που ελήφθησαν από την κυρία Cameron. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πως οι επιδράσεις του γονιδίου FAAH-OUT στα άλλα γονίδια δεν επηρέαζαν μόνον την αίσθηση του πόνου, αλλά και: την επούλωση των πληγών, την ψυχική διάθεση.
Επομένως, «το γονίδιο FAAH-OUT είναι απλώς μία γωνίτσα σε μία μεγάλη ήπειρο, την οποία μόλις αρχίσαμε να χαρτογραφούμε», δήλωσε παραστατικά ο ερευνητής Dr. Andrei L. Okorokov, ειδικός σε θέματα ελέγχου του πόνου από το UCL. «Πιστεύουμε ότι τα ευρήματά μας θα έχουν σημαντικό αντίκτυπο σε τομείς, όπως η επούλωση των πληγών, η κατάθλιψη και άλλα».