Κυστική ίνωση: Όλα όσα πρέπει να ξέρετε

Κυστική ίνωση ονομάζεται μια προοδευτική, γενετική ασθένεια η οποία προκαλεί επίμονες πνευμονικές λοιμώξεις, ενώ παράλληλα περιορίζει την ικανότητα αναπνοής με την πάροδο του χρόνου.

Στους πάσχοντες από κυστική ίνωση (ΚΙ), οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ρυθμιστικής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR) προκαλούν τη δυσλειτουργία της πρωτεΐνης CFTR.

Όταν η πρωτεΐνη αυτή δεν λειτουργεί σωστά, δεν μπορεί να βοηθήσει στην μεταφορά του χλωριδίου (ένα συστατικό του αλατιού) στην κυτταρική επιφάνεια. Χωρίς το χλωρίδιο για να προσελκύσει νερό στην κυτταρική επιφάνεια, η βλέννα σε διάφορα όργανα γίνεται παχιά και κολλώδης.

Στους πνεύμονες, αυτή η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και παγιδεύει μικρόβια, όπως βακτήρια, οδηγώντας σε λοιμώξεις, φλεγμονή, αναπνευστική ανεπάρκεια και άλλες επιπλοκές. Για αυτόν τον λόγο, η ελαχιστοποίηση της επαφής με τα μικρόβια αποτελεί κορυφαία ανησυχία για τα άτομα με κυστική ίνωση.

Στο πάγκρεας, η συσσώρευση βλέννας εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που βοηθούν το σώμα να απορροφήσει τρόφιμα και βασικά θρεπτικά συστατικά, με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό και την κακή ανάπτυξη. Στο ήπαρ, η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τον χολικό πόρο, προκαλώντας ηπατική νόσο. Στους άνδρες, η νόσος μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά τους να τεκνοποιήσουν.

Κυστική ίνωση: Συμπτώματα

Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να εκδηλώσουν ποικιλία συμπτωμάτων, όπως:

• Πολύ αλμυρό (γεύση) δέρμα
• Επίμονος βήχας, μερικές φορές με φλέγμα
• Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
• Συριγμός ή δύσπνοια
• Κακή ανάπτυξη και ελλιπής αύξηση βάρους παρά την καλή όρεξη
• Συχνά λιπαρά, ογκώδη κόπρανα ή δυσκολία με τις κινήσεις του εντέρου
• Ανδρική υπογονιμότητα