Νόσος κινητικού νευρώνα: Η ασθένεια που σημάδεψε τον Στίβεν Χόκινγκ (pics+vid)

Η ALS είναι μια εξελικτική, θανατηφόρα νόσος του νευρικού συστήματος που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, προκαλώντας την απώλεια του μυϊκού ελέγχου (π.χ. διαταραχές στη μάσηση, την ομιλία, το βάδισμα, την αναπνοή κ.λ.π.).

Η ALS ονομάζεται συχνά νόσος Λου Γκέρινγκ, από τον ομώνυμο παίκτη του μπέιζμπολ που διαγνώστηκε με αυτήν την πάθηση το 1939. Τα αίτιά της δεν είναι γνωστά, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις παίζει σημαντικό ρόλο η κληρονομικότητα.

Πρόκειται για μία σπάνια ασθένεια, καθώς η συχνότητά της ανέρχεται σε περίπου 3-8 ασθενείς ανά 100.000.

Που οφείλεται η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση;

Η ALS προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν μυϊκές κινήσεις, όπως το περπάτημα και η ομιλία (κινητικοί νευρώνες). Οι κινητικοί νευρώνες, οι οποίοι εκτείνονται από τον εγκέφαλο έως το νωτιαίο μυελό και ελέγχουν τους μύες ολόκληρου του σώματος, εμφανίζουν προοδευτική έκπτωση της λειτουργίας τους και τελικά καταστρέφονται. Με την καταστροφή τους σταματούν να στέλνουν μηνύματα στους μύες, με αποτέλεσμα οι τελευταίοι να μην μπορούν να λειτουργήσουν. Η νόσος κληρονομείται στο 5%-10% των ασθενών (οικογενειακή ALS). Για τους υπόλοιπους, η αιτία δεν είναι γνωστή. Οι περισσότεροι ερευνητές δέχονται μια σύνθετη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Ποιες είναι οι εκδηλώσεις της νόσου;

Η ALS αρχίζει συχνά με μυϊκές συσπάσεις και αδυναμία σε κάποιο άκρο ή με διαταραχές στην ομιλία (ο ασθενής «μασάει» ή μπερδεύει τα λόγια του). Τελικά, επηρεάζεται η λειτουργία των μυών που χρησιμεύουν στην κίνηση, την ομιλία, τη μάσηση, την κατάποση και την αναπνοή. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Τα σημεία (τα αναγνωρίζει ο γιατρός) και τα συμπτώματα (τα αναφέρει ο ασθενής) της ALS ποικίλλουν
σημαντικά από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τους νευρώνες που επηρεάζονται. Αυτά περιλαμβάνουν:

· Δυσκολία στο περπάτημα ή την
πραγματοποίηση των συνηθισμένων καθημερινών δραστηριοτήτων

· Στραβοπάτημα και πτώση

· Αδυναμία κάτω άκρων

· Αδυναμία ή αδεξιότητα άνω άκρων

· Σιγανή ομιλία, δυσκολία στην κατάποση

· Επώδυνες μυϊκές συσπάσεις (κράμπες)
στα χέρια, τους ώμους και τη γλώσσα

· Αναίτιο κλάμα ή γέλιο ή χασμουρητό

· Γνωσιακές διαταραχές και μεταβολές στη
συμπεριφορά

Η ALS αρχίζει συνήθως στα άκρα και στη συνέχεια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος. Καθώς η νόσος εξελίσσεται και τα νευρικά κύτταρα καταστρέφονται, οι μύες εξασθενούν. Αυτό επηρεάζει τη μάσηση, την κατάποση, την ομιλία και την αναπνοή. Γενικά, δεν υπάρχει πόνος στα αρχικά στάδια της νόσου και δεν είναι συχνός στα μεταγενέστερα. Συνήθως δεν επηρεάζει τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή τις αισθήσεις του ασθενούς.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Οι αναγνωρισμένοι παράγοντες κινδύνου για την ALS είναι:

· Κληρονομικότητα: Τα παιδιά των ασθενών με οικογενειακό ALS έχουν 50% πιθανότητα να εμφανίσουν τη νόσο.

· Ηλικία: Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνεται με την ηλικία και μεγιστοποιείται στα άτομα ηλικίας 40-65
ετών.

· Φύλο: Πριν από την ηλικία των 65 ετών, υπερέχουν ελαφρώς οι άνδρες των γυναικών. Αυτή η διαφορά
εξαφανίζεται μετά την ηλικία των 70 ετών.

· Γενετική: Ορισμένες μελέτες που εξέτασαν ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα (γενετικό υλικό), βρήκαν πολλές
ομοιότητες στις γενετικές παραλλαγές των ανθρώπων με οικογενειακή ALS και μερικούς ανθρώπους με μη κληρονομική ALS. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές μπορεί να κάνουν τους ανθρώπους πιο ευαίσθητους στην ALS.

· Κάπνισμα. Το κάπνισμα είναι ο μοναδικός πιθανός περιβαλλοντικός παράγοντας κινδύνου για την ALS. Οι γυναίκες που καπνίζουν κινδυνεύουν περισσότερο, ιδιαίτερα μετά την εμμηνόπαυση.

· Έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες. Ορισμένα στοιχεία δείχνουν, ότι η έκθεση στο μόλυβδο ή άλλες ουσίες στον εργασιακό χώρο ή το σπίτι ενδέχεται να συνδέεται με τη νόσο.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου;

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, προκαλεί επιπλοκές, όπως:

· Αναπνευστικά προβλήματα. Με την πάροδο του χρόνου, η ALS παραλύει τους μύες της αναπνοής. Ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μια συσκευή που θα υποστηρίζει την αναπνοή τη νύχτα, παρόμοια με αυτή που χρησιμοποιείται από τους ασθενείς με άπνοια ύπνου (παροδική διακοπή της αναπνοής όταν ο ασθενής κοιμάται). Μερικοί ασθενείς σε προχωρημένο στάδιο επιλέγουν την τραχειοστομία (μια χειρουργικά δημιουργούμενη οπή στο μπροστινό μέρος του λαιμού που οδηγεί στην τραχεία), η οποία καθιστά εφικτή τη συνεχή χρησιμοποίηση αναπνευστήρα.

Η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου των ασθενών είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια. Ο θάνατος συνήθως επέρχεται εντός τριών έως πέντε ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι με ALS ζουν 10 ή περισσότερα έτη.

· Προβλήματα ομιλίας. Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν πρόβλημα στην ομιλία. Αυτό συνήθως αρχίζει ως περιστασιακό, ήπιο «μάσημα» ή μπέρδεμα των λέξεων, με την κατάσταση προοδευτικά να χειροτερεύει. Η ομιλία τελικά διαταράσσεται σε τέτοιο βαθμό που η επικοινωνία με άλλα άτομα είναι πρακτικά αδύνατη διότι αυτά που λέει ο ασθενής δε γίνονται κατανοητά. Στο στάδιο αυτό απαιτείται η βοήθεια της τεχνολογίας για την επικοινωνία των ασθενών.

· Προβλήματα στην κατανάλωση τροφίμων και υγρών. Οι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν υποσιτισμό και αφυδάτωση λόγω δυσλειτουργίας των μυών που ελέγχουν την κατάποση. Επίσης, διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να εισέλθουν στον πνεύμονα όταν τρώνε τρόφιμα, υγρά ή σάλιο, με αποτέλεσμα την πρόκληση πνευμονίας. Ένας καθετήρας σίτισης μειώνει αυτούς τους κινδύνους και εξασφαλίζει την επαρκή διατροφή του ασθενούς.

· Άνοια. Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συνδυαστεί με μια μορφή άνοιας και οι ασθενείς να εμφανίσουν συμπτώματα παρόμοια με την μετωποκροταφική άνοια (προοδευτικά επιδεινούμενες διαταραχές του λόγου, της κίνησης και της συμπεριφοράς).

Σχόλιο κ. Αλέξανδρου Παπαδημητρίου, Ομότιμου Καθηγητή Νευρολογίας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας:

«Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) ανήκει σε μία μεγάλη ομάδα νοσημάτων που αναφέρονται στη
βιβλιογραφία με το όνομα “Νοσήματα του Κινητικού Νευρώνα”. Τα νοσήματα αυτά μπορεί να εμφανισθούν στη βρεφική, την παιδική, την εφηβική αλλά και την ενήλικο ζωή.

Αλέξανδρος Παπαδημητρίου

Οι μορφές της παιδικής ηλικίας είναι συνήθως κληρονομικές και οφείλονται σε γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία δεν επιτρέπει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμβάλει στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου.

Μέχρι πριν λίγα έτη τα παιδιά που εμφάνιζαν τη νόσο στη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία δεν έφταναν σε κατάσταση που να μπορούν να βαδίσουν και δεν επιβίωναν. Τα παιδιά, στα οποία η νόσος
εκδηλωνόταν σε μεγαλύτερη ηλικία είχαν καλύτερη πορεία λόγω παραγωγής αυτής της πρωτεΐνης σε μικρή ποσότητα. Ωστόσο, και τα παιδιά αυτά έχαναν πρώιμα τη μάχη για τη ζωή. Μια τρίτη κατηγορία ασθενών εμφάνιζαν τα συμπτώματα στην ηλικία των δέκα ετών και στη συνέχεια είχαν σχετικά καλύτερη πορεία αλλά με σημαντική αναπηρία.

Στα Νοσήματα του Κινητικού Νευρώνα υπάγεται και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Για την τελευταία η έρευνα πρόσφατα καρποφόρησε, με αποτέλεσμα σήμερα να υπάρχει η δυνατότητα σημαντικών θεραπευτικών παρεμβάσεων, αφού κυκλοφορούν δύο φάρμακα (διαθέσιμα και στη χώρα μας) με σημαντικά αποτελέσματα. Το κλειδί στη θεραπευτική αντιμετώπιση είναι η έγκαιρη διάγνωση και η χορήγηση των φαρμάκων αυτών ει δυνατόν από τη βρεφική ηλικία. Τα αποτελέσματα σε αυτές τις περιπτώσεις είναι εντυπωσιακά. Η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων σε ασθενείς μεγαλύτερων ηλικιών είναι ακόμη υπό διερεύνηση. Η ανακάλυψη αυτών των φαρμάκων είναι προϊόν ερευνών που διήρκεσαν πολλά έτη και άνοιξαν το δρόμο για να θεραπευτούν μη ιάσιμα θανατηφόρα νοσήματα της παιδικής ηλικίας και να βελτιωθεί η πρόγνωση
ασθενών μεγαλύτερων ηλικιών.

Οι μορφές των Νοσημάτων του Κινητικού Νευρώνα που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, μεταξύ των οποίων και η ALS, είναι συνήθως σποραδικές (μόνο στο 10% υπάρχει κληρονομικότητα) και δεν είναι γνωστός ο παθογενετικός μηχανισμός που οδηγεί στην εκλεκτική εκφύλιση των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου.

Η δυσκολότερη μορφή Νοσήματος του Κινητικού Νευρώνα στους ενήλικες είναι η ALS (νόσος του Charcot), η οποία εκδηλώνεται αρχικά με ήπια συμπτώματα (ελαφρά μυϊκή αδυναμία, ατροφία των μικρών μυών των άνω άκρων, δεσμιδώσεις- μυϊκές ορατές συσπάσεις των μυών και κράμπες). Προοδευτικά, τα συμπτώματα επιδεινώνονται και προστίθενται δυσαρθρία, δυσκαταποσία, πάρεση των μυών της φώνησης και της κατάποσης και τελικά εμφανίζεται βαριά τετραπληγία. Οι νοητικές λειτουργίες στους ασθενείς αυτούς δεν επηρεάζονται και παρά την ποικίλλουσα κινητική αναπηρία, διατηρούνται πλήρως οι ανώτερες νοητικές
λειτουργίες (π.χ. Στίβεν Χόκινγκ).

Όλοι οι ασθενείς, στους οποίους υπάρχει υπόνοια Νοσήματος του Κινητικού Νευρώνα πρέπει να υποβάλλονται σε ενδελεχή κλινικοεργαστηριακό έλεγχο για τον αποκλεισμό άλλων καταστάσεων που μιμούνται τα Νοσήματα του Κινητικού Νευρώνα και τακτική ιατρική παρακολούθηση μέχρι να τεθεί η οριστική διάγνωση. Οι θεραπευτικές δυνατότητες σε αυτές τις περιπτώσεις είναι περιορισμένες. Υπάρχουν, όμως, φάρμακα που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου και παρέχουν τη δυνατότητα καλύτερης ποιότητας ζωής για περισσότερα έτη. Τα φάρμακα αυτά πρέπει να χορηγούνται σε όσο το δυνατόν πρωιμότερα στάδια.

Με τις τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις και θεραπευτικές παρεμβάσεις στα Νοσήματα του Κινητικού Νευρώνα της παιδικής ηλικίας, άνοιξε ο δρόμος για νέα θεραπευτικά σχήματα, τα οποία θα εφαρμοστούν και στους ασθενείς που η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή. Το επιστημονικό ενδιαφέρον και τα ερευνητικά κονδύλια που διατίθενται για τη διερεύνηση της νόσου των ενηλίκων είναι μεγάλα και έχουν δημιουργηθεί μεγάλα ερευνητικά κέντρα στην Ευρώπη και την Αμερική με σκοπό την ανακάλυψη νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων».